先前的门诊病人，4周大的男童，出生时左手拇指多指粘连，双手中指和无名指粘连。他的父母都很正常，但曾祖父、姑姑都有多指现象。家庭病人除手指畸形外，矮小，智力正常。

男孩和他们父母的血液样本已经检测过了。结果显示，所有患者均有EVC2基因的纯合突变，这种突变是错义突变的。双亲EVC2基因存在杂合突变。Ellis-vancreveld 综合征是一种家族性遗传病。

什么疾病导致多指和指甲畸形？

Ellis-van Creveld综合征，会影响骨生长的遗传系统性疾病、基因病。常规教育医疗技术检查或体检人员会将这些患者进行诊断为侏儒症。患有学习这种精神病症不同的人表现为前臂和小腿特别短，以及对于肋骨短小造成的胸部狭窄。

Ellis-van Creveld综合征的特征还包括，长出一个额外的手指和脚趾，指甲和脚趾甲畸形，以及自己牙齿功能异常。一半以上的患者我们出生时伴有心脏存在缺陷，会导致严重的甚至产生致命性的健康发展问题。

Ellis-van Creveld综合征的特征是症状类似于一种较温和的疾病，即Weyers型面部发育不全。像Ellis-van Creveld综合征一样，Weyers面部发育不良也涉及牙齿和指甲的异常，尽管患者身材矮小，但通常没有心脏缺陷，这两种缺陷都是由不同基因的突变引起的。因此，多指畸形和指甲畸形不仅影响手指，而且影响骨骼和身体发育，甚至导致侏儒症和其他致命疾病。

这种疾病是如何遗传的？

该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，每个细胞内的基因位点都有突变。常染色体隐性遗传病患者的父母都携带突变基因，通常不会表现出症状和体征。这往往会让人误解，如果父母没有生病，就不会患这种遗传病。

其实，父母看起来不生病，不代表他们有可以致病的基因序列，也不代表孩子不会生病。除了遗传自父母的致病基因，一个人在发育过程中也会产生这种突变。

通过基因解码分析致病原因是来自父母还是来自发育过程，就目前医疗水平来说，这种事情还是很常见的，可以通过积极的治疗达到正常的状态。