它是短指症家族众多类型中的一种,即短指症Bell分型中的D型,故名。
D型短指症表现为拇指末节又短又粗,指甲特别短而且宽,指间关节也宽,而其他的手指都是正常的。
X线检查可见拇指远节指骨明显短,其基底较正常宽。
D型短指症是一种先天性疾病,呈常染色体显性遗传,女性外显完全而男性外显不全,约3/4患者表现为双侧拇指。目前研究认为,D型短指症由HOXD13基因突变引起,Hoxd13基因通过视黄醇通道调控软骨形成,拇指末节指骨骨骺线过早闭合停止纵向生长而导致短拇指,即D型短指症
D型短指症不影响身体健康。但是有的短拇指外形难看对患者产生极大精神压力和困扰,可以寻求专门的D型短指专家手术矫正好。
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