复拇畸形
复拇畸形(Thumb duplication)又称重复拇指,或者桡侧多指(Radial polydactyly),表现为正常拇指以外的挛生手指,也可以是手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形之一,其发生率报道从0.08‰—0.18‰不等。复拇畸形可以是单独存在,也可能是各种综合征的表现之一,如Beckwith-Wiedemann综合征、Bloom综合征、Holt-Oram综合征等。
一、病因和遗传学
复拇畸形的发生受遗传因素和环境因素的双重作用。在肢体的早期发育中,前后轴基因的表达调控手指的数量和外形。Shh基因在轴后起决定性作用。在小鼠模型中,Shh的浓度在肢芽的前后轴上呈现梯度分布,而Gli3是Shh的拮抗物,主要在轴前表达。这个通路中的基因突变或者浓度梯度改变会导致多指畸形的发生(图1)。环境因素也会对胚胎发育过程产生影响,如某些致畸药物、病毒性感染、工业污染、放射性物质等,都可成为致畸因素。这些因素导致肢芽胚基分化早期受损害,是多指畸形形成的重要原因。复拇畸形即是由于顶端外胚层脊的发育异常,拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
图1 轴前结构的发生与基因调控。引自:Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clinical Genetics, 2014, 85(3):203–212.
二、临床表现和分类
复拇畸形的临床表现变化多端,主要表现为拇指的桡侧或者尺侧存在另一个拇指或手指,或拇指的两侧均多指。复拇畸形的两个拇指常常是不等大的,这种称为主次型复拇。其中较大的拇指大小、形态、结构和功能接近正常,而另一个较小的拇指与正常拇指相差悬殊。两个拇指可有不同程度的发育不良和畸形,其可以表现是二节指骨的拇指,也可以是三节指骨的拇指。有时两个拇指是形态相似的挛生拇指,又称作为镜影拇指。复拇畸形中的两个拇指伴有指间关节、掌指关节的侧屈、掌屈或成角畸形的,其形态犹如蟹钳样,称为蟹钳样复拇指畸形。
复拇畸形的分类,目前多采用以解剖形态异常为基础的Wassel分类法,共分为7型,即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种,每种畸形又根据重复指的分离程度,分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种,再加上三节指拇指型共7型(表1和图2),其中IV型最多,约占47%,VII型占23%,II型占15%。此分类法简明扼要,符合病理,解剖学规律。Wood等在此基础上对IV型和VII型进行了亚类的补充,形成了更加完善的Wood分类(图2、3)。
表1 Wassel复拇畸形分类
分型
主要特点
I型:远节指骨分叉型
有共同的骨骺与指间关节,多数有两个独立的指甲,其间有沟,少数共用一个指甲,拇指有末端扁宽。
II型:末节指骨复指型
各有其独立的骨骺,分别与近节指骨头相关节,近节指骨头轻度变宽,以适应与重复的末节指骨相关节。
III型:近节指骨分叉型
近节指骨分叉,分别与重复的远节指骨形成关节,近节指骨与掌骨头之间有正常的关节,重复指可发育正常、退化或发育不良。
IV型:近节指骨复指型
各有独立的骨骺,与轻度变宽的掌骨头相关节,重复指骨纵轴分叉。
V 型:掌骨分叉型
第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节。
VI 型:掌骨复指型
掌骨重复,拇指完全重复,其中之一可发育不良。
VII型:三节指骨型
拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指,三节指骨拇过度生长,而重复拇指发育不良。
图2 复拇畸形的Wassel分类
图3 复拇畸形的Wood分类
三、治疗
1、治疗原则:复拇畸形的治疗目的是尽可能恢复其正常的解剖结构,达到外形和功能的重建。治疗原则是切除赘生拇指,保留近似正常的存留拇指。对于挛生拇指畸形,可将两个镜影拇指合二为一,重建一个新的拇指。因复拇解剖变异较大,其治疗往往比想象的复杂得多,简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍,因此应根据不同情况来制定个性化的手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时,应仔细分离,切勿损伤,予以保留;如有主要肌腱或内在肌止点时,也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时,应保留多指的关节囊及韧带组织,用来修复拇指关节囊,维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时,尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。
2、手术时机:取决于主指移位程度和发育考量。通常手术应在引起明显关节歪斜和握捏力发育关键期(10-12月)之前进行。综合患儿心肺功能的发育和手术耐受性,通常,手术时间为出生后8-15月。对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指,简单切除即可,出生后即可进行;对简单型多指,特别是尺侧多指,可以出生后3~6个月手术;对有严重畸形、组织缺损的复杂多指,可借助显微外科技术,在1岁后行多指切除同时进行组织移植或移位等手术重建功能,并定期复查直至发育停止期。继发畸形的治疗一般应争取在学龄前完成。
3、手术方法:因复拇畸形表现的多样性,手术方法的选择也因人而异,强调个体化治疗。其涉及到整形外科,显微外科,骨科和手外科等多个学科技术的综合运用,临床上应根据具体病例合理选择。常用的手术方法有如下几种:
A:赘生拇指切除术:对于主副指明确的复拇畸形,可以进行赘生拇指的切除和存留拇指的整形,此时要注意侧副韧带的重建和加强关节的稳定性(图4)。
图4 漂浮拇的切除
B:副指切除、侧副韧带重建术:对于主副指明确的复拇畸形,可以切除副指,将主指中央化,同时将侧副韧带缝合于主指侧方以稳定关节(图5)。
图5 副指切除、侧副韧带重建术
C:Bilhaut-Cloquet术:对于两个拇指外形和指骨形态相似即镜影拇指时,可采取此种术式,即取两个拇指各一半的软组织、指骨和指甲合并组成新的拇指。在行此种术式时,要注意关节面的平整、肌腱止点的保留、骨面和甲床面的对齐,尽量减少后期指甲的突起或凹陷(图6)。
图6 BC手术的难度在于精确的截骨,细致的关节面对合,动力系统重建,甲床的精准修复
D:截骨和骨移植:当掌指骨存在桡偏或者尺偏时,需要进行掌骨或指骨的楔形截骨,以矫正成角畸形,同时克氏针固定。必要时需要进行开放截骨,同时副指多余松质骨的移植(图7)。
图7 骺板下截骨矫正掌指关节成角畸形
E:肌腱动力平衡手术:复拇畸形常常存在伸屈肌腱及滑车系统的发育异常,将肌腱重新平衡于功能位有利于关节畸形的矫正和发育列线的维持。为此,拟去除拇指的伸肌腱和屈肌腱必要时应予以保留,用于存留拇指伸屈功能的重建或者关节侧偏畸形的矫正(图8)。
图8 保留复拇桡侧指伸肌腱,转位固定于尺侧指末节尺侧基底部,以平衡肌腱,矫正发育列线
F:局部岛状皮瓣修复:当去除另一个拇指后存留拇指存在组织缺损或形态过小时,可以从拟去除拇指上分离出带神经血管蒂的局部岛状皮瓣,用以补充组织量的不足;皮瓣也可以带上部分指骨和指甲,用以增粗存留拇指,改善形态(图9)。
图9 岛状皮瓣转移补充重建拇指的软组织量不足
G:顶端成形术:即On-top Plasty术。当一拇指外形不佳但掌骨发育良好,而另一拇指外形良好但掌骨发育不良时,可选择此术式。此时可利用远端发育良好的拇指,保留神经血管蒂,平移到另一掌骨良好的拇指的基底部。要根据拇指掌指关节的发育情况,决定保留哪个掌指关节和截骨平面(图10)。
图10 顶端成形术
4、VII型复拇中三节指骨拇指的矫正:三角形的多余指骨常可引起斜指畸形,对此可在三角形指骨作中央截骨,然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术,即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨,移植到界面短的一侧,以矫正手指的成角畸形。对于无成角畸形的三节指骨拇指,可根据近侧指间关节或远侧指关节的发育情况,合理选择融合其中一个关节,必要时截骨缩短指骨或摘除三角形指骨(图11)。
图11 楔形截骨矫正VII型复拇的指骨歪斜畸形
5、复拇术后继发畸形的修复:复拇单纯的简单切除常会导致后期出现继发畸形,如手指偏斜、拇指内收、关节不稳定、肌力不足,甚至出现拇指发育不良表现。此时,需要分析解剖上可能存在的异常情况,并针对性地采取相应措施进行综合修复,如关节面的修整和截骨,侧副韧带的重建,肌肉止点的重新固定,肌腱转移或移植,必要时进行拇指发育不良的部分再造等等。
6、复拇术后有必要进行早期的支具固定以维持相对位置,合理适度的康复锻炼有利于达到更好的功能恢复。一般术后三月佩戴虎口开大拇指伸直位支具,抗疤痕治疗措施维持至术后半年。
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 王斌 主任医师 博士生导师
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