巨指症是指患者的手指或脚趾生长较为粗大，以食指巨指为例，患者的食指生长的异常粗大，比中指还要大。一般情况下，巨指症患儿出生后即可出现单个或两个指体异常增大增粗。软组织及骨关节的增大增粗均可表现为巨指。
是最少见的先天性上肢畸形之一，男性略多于女性。
以手桡侧正中神经分布区的拇、食、中指居多，其中食指巨指或两个以上手指巨指较为常见，而发生在小指的极少。见此症可导致外形丑陋、功能不良及神经卡压等症状。
治疗方法至今也无重大突破，显微外科技术应用的效果也很有限。病因至今不明，无明显的遗传因素，染色体研究亦无阳性发现，可能与胚胎发育时生长限制因子在局部受到干扰有关。
病理表现与巨大的畸形手指相应的神经组织粗大迂曲，其内有脂肪组织浸润无法与神经组织分离，患手正常区的神经组织亦正常，因此巨趾症与指神经肥大有密切的关系。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne 报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用"不完全性多发神经纤维瘤"来定义巨指畸形。
还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson认为这个理论很有吸引力 ，因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。Keret 曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
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