临床表现
巨指(趾)症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。有人曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。
巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。
巨指症治疗方法
先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术，重型选用截指术。
1. 轻型：采用保守疗法或手术治疗。
(1)软组织手术：一侧粗大指神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用於单纯血管或神经粗大,增生者。
(2)游离甲瓣移植术,适用於拇指单纯指神经纤维增生。
(3)截指术。
2. 中型：巨指缩短术。
(1)一侧粗大指神经,血管,皮下脂肪及皮肤切除。
(2)指骨骨骺阻滞或切除。
(3)指骨部分切除。
(4)末节指骨切除。
3. 重型：
(1)巨指缩短术。
(2)截指术。
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