先天性巨指畸形，又称巨指症是指单个或多个手指伴有手掌超常发育，表现为手指异常增生肥大，称之为是最少见的先天性上肢畸形之一，1824年由Klein最早描述。男性略多于女性，上肢巨肢畸形可从前臂一侧至相应侧手指，手指的巨大畸形常发生于单指，以手桡侧正中神经分布区的拇、示、中指居多，其中示指巨指或两个以上手指巨指较为常见，而发生在小指的极少见。
此症可导致外形丑陋、功能不良及神经卡压等症状，治疗方法至今也无重大突破，显微外科技术应用的效果也很有限。巨指不仅影响美观，而且易对孩子的心理造成阴影，应尽早的治疗。
临床上将巨指症分为两大类：
1、真性巨指症或称原发性巨指症 手指的各种成分普遍超常发育，增长而且肥大，包括皮肤、皮下脂肪组织、神经、血管以及骨组织成分异常生长，可以是单个手指或多个手指过度增长。
2、继发性巨指症或称获得性巨指症 由于其他全身性或部位性疾病，引起肢(指)体的异常发育、增长过度。Barsky(1967)将真性巨指症再分为两型：
巨指畸形手术禁忌症：
1、全身疾病不能耐受手术者。
2、局部有感染灶，术后有可能感染者。
巨指畸形手术：
先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术，中型选用骨组织手术，重型选用截指术。
1. 轻型：采用保守疗法或手术治疗。
(1)软组织手术：一侧粗大指神经血管，周围脂肪及皮肤切除术，适用於单纯血管或神经粗大，增生者。
(2)游离甲瓣移植术，适用於拇指单纯指神经纤维增生。
2. 中型：巨指缩短术。
(1)一侧粗大指神经，血管，皮下脂肪及皮肤切除。
(2)指骨骨骺阻滞或切除。
巨指畸形手术要注意事项：
1.单侧粗大的病变指神经切除后，对侧的指神经存在，可代偿部分皮肤感觉功能。双侧指神经都粗大时，神经切除后，可能导致感觉丧失，必要时可予以修复。
2.单纯作皮肤修整巨指，有可能影响手指血循环，可分次手术。
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