巨指症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，是由于手指、手掌或肢体超常发育所致。巨指不仅影响肢体功能而且严重影响美观，还给患者带来患者心理上的障碍，容易形成孤僻的性格。

根据流行病学研究巨指畸形是最少见的上肢畸形之一，Flatt统计占上肢畸形的0.9%。最常见的表现是单独存在指(趾)增大伴近侧神经的脂肪纤维瘤病，也可是肢体肥大的一部分。鉴别诊断：手指过长或发生于某些特殊手指病变，如肿瘤、血管畸形、淋巴水肿(非镇性巨指)等。

根据巨指生长发育分型可分为静止型和进展型。根据病理可分为四型：I型- 脂肪纤维瘤病性巨指；II型-神经纤维瘤病性巨指；III型骨肥大性巨指；IV型-偏身肥大性巨指。治疗目的：1、改善功能，预防严重畸形发生，足趾需要方便穿鞋；2、改善外观，尤其影响孩子心理发育及融入社会。

手术指征:1、静止型巨指等比例长大，可在1-3岁时手术治疗，一般保肢治疗，效果理想；2、进展型巨指(趾)进行性增大，超出父母双方一手指大小时便可手术治疗。进展非常快的畸形，优先选择截肢治疗，简单有效的改善肢体功能及外观；进展缓慢的巨指(趾)可在手指达到一方父母手指大小时进行骺板切除、截骨矫正、骨骺阻滞、软组织缩容、甲床整形、截骨短缩等手术方式。具体根据畸形情况和家属意愿综合考虑。